类亨廷顿病综合征识别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）病症征辨别病因中会的一些特征性临床展现出主要有以下几种：

各地区特征

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）病症征各地区特有种甚广，但某些 HDL 病症征有各地区特有种特点。比如 HDL2 多方知于塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 样展现出中会有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙土生土长的巴西的有会及的日本的有会也有报道。的日本人群只需回避 DRPLA，后者出生率在的日本人群中会与 HD 雷同，而在欧洲和北欧人群（英国卡莱尔人群和英格兰人为主）中会，只需回避脑部系统铁蛋白病症。

运动病症征状经常出现的部位

大部分 HDL 病症征均有全身的运动语言障碍，有数躯干、腹部、肢体等。但有明显头躯干精神状态大型活动多方知于脑部棘刺白细胞渐增病症征，有数歌舞-棘刺白细胞渐增病症征和 McLeod 病症征。如为即已发的肌张力语言障碍或运动功能变差-强直病症征伴相关的躯干-颊部-舌部累及则只需回避泛酸激激酶相关的脑部变性病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展现出为严重的头躯干肌张力语言障碍伴帕金森样病症征状。

共济失调

虽然 HD 胃癌中会可能会经常出现脑部纤维停滞，也有以共济失调为首患病症征状的 HD，成人型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少方知。如有明显的共济失调，应回避 HDL 病症征。高加索的有会只需回避 SCA17，的日本的有会只需回避 DRPLA。

躯干大型活动精神状态

在辨别病因中会不够为有意味。HD 病症变20世纪即有扫视开启精神状态，后经常出现扫视减慢和扫视区域内减小。在严重的 HDL 病症征、歌舞-棘刺白细胞渐增病症征、PKAN 和 WD 中会也有类似改变。在脑部棘刺白细胞渐增病症征中会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急起跳（square-we jerks）。胃癌20世纪「脑部纤维性」躯干大型活动精神状态如扫视辨距不良、方波急起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑部纤维性变性病症的特点，能与 HD 辨别。

高血压

HD 中会，高血压仅经常出现在成人型 HD 中会，10 岁以前发于的病症变中会 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 病症征中会较多，如 SCA17 病症变中会 22% 经常出现高血压，歌舞棘刺白细胞渐增病症征中会 60%，McLeod 病症征中会 40%，HDL1 病症征中会大部分病症变均有高血压。DRPLA 中会 20 岁前发于病症变中会仍然均经常出现，在 40 岁之后发于的病症变中会，高血压很少经常出现。

重大突破平均速度

HDL1 重大突破平均速度较快，患病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后生存环境上限 10~20 年，DRPLA 发于后的生存环境上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病症征发于即已的重大突破较快。成人型 HD 重大突破较快，但良性遗传病症歌舞病症（BHC）虽也在婴儿期或幼儿发于，但重大突破不够为缓慢。

专门设计健康检查

在蛋胶质检测前只需要做整体的专门设计健康检查，除此以外大肠癌健康检查能辨别急性或亚急性病症因引起的歌舞病症征状。一些除此以外健康检查对 HDL 病症征病因也有帮助，如歌舞-棘刺白细胞渐增病症征和 McLeod 病症征会有肌酸激激酶和肝激酶增高，脑部铁蛋白病症的病症变部分经常出现血清铁蛋白降低，WD 病症变 24 足足大便铜含量增高等。

脑部棘刺白细胞病症征（歌舞-棘刺白细胞渐增病症征、McLeod 病症征、HDL2、PKAN）外周血棘刺白细胞比例增高。

HD 病症变脖子 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，脑和脑部纤维停滞在疾病症晚期经常出现。一些幼小发于的进行性 HDL 病症征在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脑部棘刺白细胞渐增病症征和 McLeod 病症征。脑部纤维停滞在辨别 HD 和 SCAs 中会不够为重要。DRPLA 病症变中会，脑部纤维脑干停滞、T2 相上深部脑下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病因的各项临床特点总结方知下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪