类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington患（Huntington disease like，HDL）患症候群鉴定病症中所的一些特质性临床平庸主要有此表几种：

地域特质

Huntington患（Huntington disease，HD）和一般来说类Huntington患（Huntington disease like，HDL）患症候群地域原产密切相关，但某些 HDL 患症候群有地域原产优点。比如 HDL2 多见于南非美国人（南非美国人 HD ；也平庸中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙意大利人的利是中所及日本人中所也有报道。日本老年人除此以外需重新考虑 DRPLA，后者患患率在日本老年人中所与 HD 相像，而在西欧和挪威老年人（英国坎伯兰老年人和法国人有别于）中所，除此以外需重新考虑骨骼肌甲状腺激素患。

运动症候群状显现出的部位

大部分 HDL 患症候群除此以外有全身的运动盲点，包括面部、颈部、言语等。但有明显口内面部极其活动多见于神经细胞颌红细胞增大症候群，包括舞者-颌红细胞增大症候群和 McLeod 患症候群。如为较早发的眼睑张力盲点或运动功能减退-强直患症候群相伴相关的面部-颊部-舌部累及则除此以外需重新考虑泛酸激酶相关的神经细胞变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可平庸为严重影响的口内面部眼睑张力盲点相伴帕金森；也症候群状。

共济失调

虽然 HD 患程中所可能会显现出脑快速增长，也有以共济失调为当月症候群状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调有别于要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中所典型。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 患症候群。更高加索人中所除此以外需重新考虑 SCA17，日本人中所除此以外需重新考虑 DRPLA。

眼球活动极其

在鉴定病症中所更为有意义。HD 病人较一时期即有扫视启动极其，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在严重影响的 HDL 患症候群、舞者-颌红细胞增大症候群、PKAN 和 WD 中所也有完全完全相同改变。在神经细胞颌红细胞增大症候群中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。患程较一时期「脑性」眼球活动极其如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视肇因的眼震是大一般来说脊髓脑性变性患的优点，能与 HD 鉴定。

脑瘤

HD 中所，脑瘤数显现出在青少年型 HD 中所，10 岁以前非典型的病人中所 30%~50% 除此以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 患症候群中所较少，如 SCA17 病人中所 22% 显现出脑瘤，舞者颌红细胞增大症候群中所 60%，McLeod 患症候群中所 40%，HDL1 患症候群中所大部分病人除此以外有脑瘤。DRPLA 中所 20 岁前非典型病人中所几乎除此以外显现出，在 40 岁之后非典型的病人中所，脑瘤极少显现出。

进展速度

HDL1 进展速度较快，发患后一般幸存 1~10 年。HDL2 非典型后穴居期限 10~20 年，DRPLA 非典型后的穴居期限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 患症候群非典型较早的进展较快。青少年型 HD 进展较快，但良性遗传性舞者患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典型，但进展更为缓慢。

辅助检查

在基因检测前除此以外并不需要做原则上的辅助检查，同；也大肠癌检查能鉴定急性或亚急性患因造成了的舞者症候群状。一些同；也检查对 HDL 患症候群病症也有希望，如舞者-颌红细胞增大症候群和 McLeod 患症候群会有眼睑酸激酶和肝酶上升，神经细胞甲状腺激素患的病人部分显现出血清甲状腺激素降低，WD 病人 24 时长尿钼含量上升等。

神经细胞颌红细胞患症候群（舞者-颌红细胞增大症候群、McLeod 患症候群、HDL2、PKAN）外周血颌红细胞比例减小。

HD 病人胳膊 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，脑和脑快速增长在疾患晚期显现出。一些成年非典型的进行性 HDL 患症候群在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经细胞颌红细胞增大症候群和 McLeod 患症候群。脑快速增长在鉴定 HD 和 SCAs 中所更为极为重要。DRPLA 病人中所，脑心脏快速增长、T2 相上深部脑下白质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述鉴定病症的各项临床优点归纳见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪